Ayuda a la Investigación Genética y Molecular en Enfermedades del Ojo. 

Prevención de la ceguera en los niños a través de la investigación, la educación y la asistencia médica.

Con los avances dramáticos recientes en técnicas genéticas moleculares, los genes nuevos que causan enfermedades del ojo se están identificando rápidamente. Una vez que se identifique y se reproduce el gene, los nuevos descubrimientos se proporcionan en cuanto a los mecanismos subyacentes que causan el proceso de la enfermedad. En muchos casos, estos resultados permiten que los investigadores desarrollen estrategias innovadoras para prevenir o retardar el progreso de las enfermedades genéticas del ojo.

En la tercera conferencia de la "Enfermedad genética y el ojo," patrocinada y organizada por el Instituto de Oftalmología Genética de la Córnea, los cromosómas para la mayoría de las enfermedades córneas heredadas fueron presentados. Sin embargo, sigue habiendo mucho trabajo por hacer para localizar realmente los genes para estas enfermedades.

Nueva información importante también fue presentada en la conferencia con respecto al descubrimiento del gene del PAX 6. Este gene parece desempeñar un papel en el desarrollo del ojo y puede ser responsable del desarrollo córneo anormal, que da lugar a nubosidad córneal en infancia. Actualmente, nos estamos preparando para comenzar una investigación molecular en grande en esta área para entender mejor los genes y como causan nubosidades córneos congénitos.

Una enfermedad que ha sido el foco importante para la investigación en nuestra clínica por los últimos siete años es el keratoconus, una enfermedad degenerativa de la córnea que afecta uno de cada dos mil americanos y que puede resultar en la pérdida progresiva de la visión.

La córnea es la porción clara delantera del ojo de la cual la luz atraviesa el lente y a la retina, es normalmente lisa y redonda. Las córneas afectadas por keratoconus llegan a ser desiguales y cónicas, torciendo la visión y causando dolor. Con el paso del tiempo, la córnea también se convierte progresivamente más fina, dando por resultado la miopía y el astigmatismo. Keratoconus es una causa principal para los transplantes de la córnea en países desarrollados occidentales y, si los casos severos no se tratan con éxito con el transplante córneo, esta enfermedad puede resultar en ceguera funcional.

Con nuestros esfuerzos pioneros, fuimos los primeros en demostrar que las formas prematuras de esta enfermedad se pueden detectar en pacientes clínicamente normales. La diagnosis es determinada con el uso de una computadora sofisticada, que ilustra la córnea en detalle exquisito. Hemos diseñado un programa de computadora para ser utilizada en todo el mundo con el fin de detectar keratoconus en las primeras etapas. Nuestra clínica también se ha convertido en un sitio importante de referencia para la eliminación de formas sutiles de esta enfermedad.

Con nuestros estudios epidemiológicos y genéticos en colaboración con el Centro Oftamológico del Defecto Genetico de Nacimiento de CSMC, fuimos el primer grupo en demostrar que los factores genéticos empeñan un papel importante en la causa del keratoconus. Este año, hemos comenzado una investigación genética molecular en grande de familias con la forma heredada de keratoconus para establecer claramente el punto exacto del gene en keratoconus familial. Esta información puede permitir que ideemos terapia para retardar la progresión de la enfermedad y para prevenir la necesidad de transplantes de la córnea en individuos de riesgo elevado.